55万人に1人の難病 「見た目は12歳」25歳男性の苦悩(ポーランド)

55万人に1人の難病 「見た目は12歳」25歳男性の苦悩(ポーランド)
ファブリー病に苦しむ25歳男性(画像は『The Sun 2018年8月13日付「‘I HATE THE BOY IN THE MIRROR’ Man, 25, trapped in body of a 12-year-old boy due to rare disease lives in constant pain and nobody believes his real age」(IMAGE: CENTRAL EUROPEAN NEWS)』のスクリーンショット)
心はれっきとした大人なのに見た目が幼すぎて、年相応の恋愛をすることも社会で成人として対応してもらうこともできないような人生だったら、それは非常に苦痛な日々となることであろう。このほどポーランドで患者数が55万人に1人という稀な疾患により、25歳の男性が12歳の外見にしか見えず苦しんでいることを明かした。『The Sun』『Metro』などが伝えている。

「私は鏡の中に映るこの少年が嫌いです」と明かすのは、ポーランドに住む25歳のトーマス・ナドルスキさん(Tomasz Nadolski)である。彼は7歳の頃にファブリー病を発症し、今もこの病に苦しんでいる。そのため彼は25歳であるにもかかわらず、外見が12歳程度の少年にしか見えないのだ。

ファブリー病は遺伝性の疾患により、ある酵素が少ないためにGL-3(グロボトリアオシルセラミド)が徐々に全身の細胞や組織、臓器に蓄積していき、一定の域を超えると疼痛を含む神経症状や皮膚の赤い発疹、腎機能障害、心機能障害、脳血管障害など様々な症状が現れる。トーマスさんの場合、発症した当時は毎食後に嘔吐があり腹部や手足に痛みを感じるようになったという。

発症時に担当した医師は「身体的な原因ではなく精神的なものから来る症状だろう」と診断したため、長い間トーマスさんは原因不明の病として自分の症状と向き合ってきたが、16歳の時にようやくファブリー病であることが分かった。また嘔吐などのせいか、痩せ細っていく彼に対して学校のクラスメートは「スケルター! おまえはアウシュビッツから出て来たのか!」とアメリカの人気コミックに登場する骸骨の姿をした悪役にたとえて揶揄されることもあった。

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