保険適応ができる場合も！「がん遺伝子検査の相場」医師に聞いてみたら…
予防的切除手術を受けたことは世界的な話題に（写真：時事通信） 画像（1枚）

「私の乳がんは遺伝かも」「母も祖母も乳がんを発症しているから自分も発症するの？」

女優アンジェリーナ・ジョリーが、未発症ながら乳房と卵管の予防的切除術に踏み切ったことから、「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（以下HBOC）」が注目を集めたことが記憶に新しい。

がん研有明病院臨床遺伝医療部長の植木有紗先生が解説する。

「日本の乳がん患者の約4％、卵巣がん患者の10～15％は、乳がんや卵巣がんになりやすい1BRCA1／BRCA2遺伝子に変化を保有するHBOCであることがわかっています。

遺伝は親から子、きょうだい、いとこなど家族にも関係することですので、扱いには慎重になるものです。思い当たる人は、一人で抱え込まず、専門医や認定遺伝カウンセラー等に相談してください。遺伝学的検査で陽性と判定され、遺伝子の変化を保有していたとしても親から子に引き継がれる確率は50％です。家族への伝え方も含め、遺伝カウンセリングがなされます」

遺伝カウンセリングは1時間～1時間半。本人と家族のがん既往歴や家系図などをひもとく問診をし、遺伝子の変化を保有する可能性があると判断されたなら、遺伝学的検査に進む流れとなる。

検査は採血のみで日帰りで済む。

■「血縁者向け検査」を受けるなら2万～6万円

かつて自費負担だった費用は、一定の条件（45歳以下の若年がん、両側乳がん、トリプルネガティブなど）に該当する乳がん、または卵巣・卵管などにすでに罹患している人は「発端者検査」となり、保険適用で約6万円（3割負担となる場合）。

発端者の親きょうだいや子などが同じ変化を保有しているか調べる「血縁者向け検査」を受けるなら（保険適用外で）約2万～6万円となる。

同院では、血液検査の結果により、遺伝子の変化を保有するとわかったら、半数以上の人が乳腺や卵巣・卵管の予防的切除術を選択している。

「早期発見・早期治療がこの検査の意義です。切除手術だけでなく、妊娠の希望などを考慮し、従来の乳がん検診よりも精密な検査を加えて、慎重に経過を観察していく選択肢もあります。

ご自身がキーパーソンとなってご家族の健康をどう守るか。結果を前向きにとらえ未来の計画を立てることを目指しています」

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