世界初、円形脱毛症の原因遺伝子を同定

世界初、円形脱毛症の原因遺伝子を同定
~ 遺伝子のリスクアリルの有無に基づく新たな診断法と治療法の開発に道 ~

順天堂大学大学院医学研究科皮膚科学・アレルギー学の池田 志斈 教授と東海大学総合医学研究所の岡 晃 講師らの共同研究グループは、円形脱毛症(*1)の原因遺伝子の1つとしてCCHCR1(*2)を世界で初めて同定しました。そして、円形脱毛症患者のCCHCR1遺伝子のリスクアリル(*3)をゲノム編集法(*4)でマウスに導入したところ、円形脱毛症の患者と類似の症状を再現することに成功しました。さらに、CCHCR1遺伝子のリスクアリルの有無によって円形脱毛症患者さんの毛髪の状態に差異が生じることを確認しました。本成果は、原因が不明であった円形脱毛症に対し、発症機序の解明とリスクアリルの有無に基づく新たな診断法とタイプ別治療法開発の可能性を示すものです。本論文はEBioMedicine誌のオンライン版で公開されました。

本研究成果のポイント


円形脱毛症患者のゲノム解析により原因遺伝子としてCCHCR1を同定し、そのリスクアリルを検出
CCHCR1遺伝子のリスクアリルをマウスに導入することによりヒトの円形脱毛症に類似した症状と毛髪の変化の再現に成功
リスクアリルの有無に基づく円形脱毛症の発症機序解明、タイプ別診断法と治療法開発に期待


背景
円形脱毛症は若い女性における発症頻度が高く、特に全頭型あるいは汎発性症例では外見の変化により患者のQOLが著しく低下します。その発症機序としては自己免疫説が唱えられているほか、多くの遺伝子や要因が発症に関連する多因子性疾患であるとされていますが、その原因や仕組みはよくわかっておらず、世界中で円形脱毛症に関する原因遺伝子の解明が試みられてきましたが、これまで1つも同定されていませんでした。そこで今回研究グループは、原因遺伝子の同定を目指して患者の血液由来のDNAを用いた遺伝学的な解析、さらに遺伝子編集技術を用いたモデル動物の作製を行いました。

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