上海交通大学の人工知能学院と医学院附属新華病院の合同チームが世界初となるエージェント型の希少疾患エビデンス推論診断システム「Deep Rare」を発表した。希少疾患における「確定診断が難しく、見逃し率が高い」という世界的課題に対し、中国発のソリューションを提供している。
Deep Rareは上海交通大学の張婭教授、謝偉迪准教授、新華病院の孫錕教授、余永国教授が中心となって開発したもので、革新的な「中枢―分身」アーキテクチャーを採用し、従来の医療AIを世代的に超越する性能を実現した。同システムは膨大な医学文献と臨床症例を統合して知識を深く内在化し、従来のAIのパターンマッチングから脱却し、「仮説―検証―自己省察」という人間に近い「スロー・シンキング」能力で診断の手がかりを推論する。さらに、全プロセスにわたるエビデンスに基づく「ホワイトボックス推論」を実現し、各診断結論には追跡可能な完全な証拠チェーンが付与され、医療AIにおける信頼の危機を解消した。
臨床データによると、Deep Rareの表現型のみを用いた診断における一位正解率は57．18％に達し、国際的な最良モデルを23．79ポイント上回った。これにより「遺伝子検査をしなければ確定診断が難しい」という課題を打破し、診断の再現率においても10年以上の臨床経験を持つ希少疾患専門医を上回った。遺伝子シーケンスデータを導入すると、複雑症例の総合一位正解率は70．61％を突破し、国際的に広く用いられているツールを大きく上回った。システムが生成する推論レポートは医師満足度95．40％を獲得し、「根拠に基づく診断」を実現している。
Deep Rareのオンライン診断プラットフォームは2025年7月26日に公開され、半年以内に世界の専門ユーザー1000人超が登録し、600以上の医療・研究機関をカバーした。新華病院で導入・内部テストが完了し、「デジタル品質管理員」として院内の希少疾患診療の品質管理プロセスに組み込まれる予定だ。さらに、国内トップクラスの遺伝子検査機関と緊密に連携し、臨床解釈レポートの自動生成を実現することで、遺伝子検査の解釈にかかるコストと参入障壁の低減を図っている。
合同チームは「1万人規模の臨床検証計画」を始動しており、国際的な多施設連携を基盤に、数万例の難治性希少疾患の臨床検証を進め、グローバルなスマート診断ネットワークの構築を目指している。（提供/人民網日本語版・編集/YF）
